Открытие, сделанное учёным из Государственного университета Вашингтона Дэном Роджерсом и его коллегой Полом Грегоревичем, может спасти миллионы людей, страдающих от атрофии мышц. Результатом четырёхлетнего проекта стал новый подход к проведению генной терапии. Работа опубликована 20 июля этого года в журнале Американской ассоциации содействия развитию науки (American Association for the Advancement of Science) «Science Translational Medicine».
После нескольких успешных клинических испытаний на животных одна из лабораторий AFM-Telethon, лидер в области генной терапии, разработала лечение миотобулярной миопатии, которая будет предметом научной деятельности в первый раз после исследования Фазы I у детей.
«Хронические болезни поражают больше чем половину населения земного шара», — говорит Роджерс, профессор науки о животных (animal sciences – изучение биологии животных, которые находятся под контролем человека, прим.) и директор Вашингтонского центра мышечной биологии. «Большинство таких заболеваний сопровождается атрофией мышц».
«Это происходит при хронических инфекциях, мышечных дистрофиях, недоедании и при старении, — продолжает Роджерс. Около половины людей, которые умирают от рака, фактически умирают от истощения мышц, и на данный момент нет ни одного способа лечения этого».
Миотубулярная миопатия — это генетическое заболевание, одна из наиболее тяжелых форм наследственной миопатии. Оно вызывает такую слабость, что респираторные мышцы не могут функционировать, а при отсутствии респираторной поддержки организма пораженные дети умирают преждевременно. Болезнь обусловлена мутацией, влияющей на ген MTM1, который кодирует миотобуларин, белок, участвующий в функционировании мышечных клеток.
Этот ген расположен на хромосоме X, так что мальчики наиболее подвержены. Каждый 50 000-й младенец страдает от данного недуга. Сегодня нет эффективного лечения этой редкой и очень тяжелой болезни. Но исследователи из лаборатории Généthon, лаборатории AFM-Telethon, в сотрудничестве с американскими командами, и особенно с Вашингтонским университетом, работают над развитием терапии с 2009 года.
После клинических испытаний на животных, AFM Telethon только что объявила о запуске первой генотерапии у людей, проведенной биотехнологической компанией Audentes. Научная команда работает над развитием адено-ассоциированного вирусного вектора (AAV), способного переносить функциональную копию гена MTM1 в мышцы.
Сделанный шаг после доклинических исследований, проведенных ранее в году на мышах, а затем на собаках показал многообещающие результаты. Продукт генной терапии вводили внутривенной инъекцией собакам, которые, естественно, страдали от болезни и спустя 10 недель и уже проявляли симптомы. После 9 месяцев наблюдения исследователи обнаружили восстановление силы во всех мышцах собак. На этот раз речь идет о продолжении работы, финансируемой AFM-Telethon для реализации подобной процедуры на людях.
«В течение 30 лет мы боремся за появление терапевтического решения для детей, семей, пострадавших от этих болезней, которые в настоящее время борются с недугом. Ничего еще не получено, но это важный шаг на пути к новой медицине», — сказал Лоренс Тиенно-Хермент, президент AFM-Telethon.
Это международное исследование фазы I / II под названием «Aspiro» нацелено на оценку безопасности (побочных эффектов) и эффективности (оценка нервно-мышечной и дыхательной функции) продукта генной терапии AT132. Он включает опыты над 12 заболевшими детьми в возрасте до 5 лет, первые из которых в настоящее время лечатся в Соединенных Штатах. Первый анализ эффективности должен проводиться через 12 месяцев, а после — еще четыре года наблюдений.
Этот период будет использоваться для оценки прогрессирования терапии (долгосрочное выражение myotubularin в мышцах), и предварительные данные должны быть доступны в четвертом квартале 2017 года. Лаборатория Genethon получила статус фармацевтической компании Национальным агентством по безопасности лекарственных средств в 2013 году. Таким образом, ее производственный центр имеет право выпускать инновационные терапевтические лекарства, это первая лаборатория, созданная организацией пациентов и финансируема общественностью.
Смотрите также
Другие новости по теме
Как бороться с устойчивостью к антибиотикам?
Растущий уровень антибиотикорезистентности — одна из величайших проблем современной медицины, а также реальная угроза для нас и будущих поколений. Что делать, ч...
Как киберпреступность наносит ущерб экологической устойчивости?
Когда мы говорим об охране окружающей среды, первое, что приходит на ум, это густые леса, разнообразная фауна, чистая вода и свежий воздух. Где во всем этом киб...
Ученые определили происхождение метеорита, упавшего на Землю несколько миллионов лет назад
На протяжении истории мы находили на Земле множество метеоритов, часть из которых попала на нашу планету с соседнего Марса. Однако крайне редко нам удается точн...
Первый в мире смеситель для песка как ответ на энергетические вызовы?
Производство энергии, ее передача, хранение – эти и другие вызовы все чаще становятся кошмаром для энергетики в современном мире. Кроме того, становится все бол...