Международная команда исследователей нашла 3 новые генетические мутации, связанные с дистрофией Фукса – наиболее распространенным заболеванием роговицы, требующим трансплантации.
Отчет о работе специалистов представлен в Nature Communications. Ранее с развитием дистрофии Фукса связывали только один ген TCF4. Профессор Судха Айенгар из университета Кейс Вестерн Резерв с коллегами провели наиболее масштабное генетическое сканирование болезни, чтобы выявить дополнительные факторы риска.
В состав команды входило 36 специалистов из 16 учреждений. Они сравнили последовательности ДНК 2 075 больных дистрофией фукса и 3 342 человек без этого нарушения. Результатом работы стал список из 18 генетических вариаций, встречающихся только у первой группы. Впоследствии, с помощью лабораторных моделей роговицы, это число сократилось до 3 позиций, имеющих наиболее сильную связь с болезнью. Новыми генетическими вариациями оказались ATP1B1, KANK4 и LAMC1. Ранее с дистрофией Фукса их не связывали. Результаты исследования в 4 раза увеличили число известных генетических факторов риска болезни.
Исследователи также обнаружили первые половые различия в генетике дистрофии Фукса. У мужчин риск появления болезни повышали вариации в TCF4, а у женщин – в LAMC1. Эти гены могут помочь предсказать вероятность появления дистрофии с аккуратностью примерно в 78%. Они также являются потенциальной целью для молекулярной диагностики.
«В большинстве случаев причина развития болезни неизвестна. Предполагалось, что генетика влияет на риск дистрофии только у людей, в семье которых уже были ее случаи. Наше исследование показало, что ее роль более важна, чем считалось. Мы нашли 3 новых генетических маркера и указали на влияние уже известного гена на риск для людей, у которых в семье не было дистрофии Фукса», — прокомментировали авторы.
Специалисты признают ограниченность результатов работы. Так, основываясь на опытах с образцами, исследователи предположили, что открытые гены помогают управлять уровнем жидкости в роговице. Но для уточнения их функций понадобятся дополнительные модели.